[뉴스스페이스=김혜주 기자] 음주 문제와 조현병·자폐스펙트럼장애 등 주요 정신질환이 단순한 생활습관이나 환경 요인을 넘어, 유전적으로도 깊이 연결돼 있다는 사실이 국내 연구진의 대규모 분석을 통해 밝혀졌다.

분당서울대병원 명우재 교수팀과 성균관대 삼성융합의과학원·삼성서울병원 원홍희 교수팀, 서울대병원 김재현 임상강사 등 공동연구진은 43만명 이상의 다인종 유전체 데이터를 활용해 음주 문제와 정신장애 간 유전적 연관성을 세계 최대 규모로 분석했다.

음주 문제-정신장애, 최대 73%까지 유전변이 겹쳐

연구 결과, 알코올 의존이나 폭음 등 음주 문제는 조현병(73%), 신경성 식욕부진증(65%), 자폐스펙트럼장애(60%), 양극성장애(50%), 주의력결핍과잉행동장애(ADHD, 46%), 우울장애(39%) 등 다양한 정신장애와 상당한 비율로 공통된 유전 변이를 공유하는 것으로 나타났다.

이는 음주 문제와 정신장애가 단순히 환경이나 습관의 결과가 아니라, 공통된 유전적 기반 위에서 함께 발현될 수 있음을 시사한다.

도파민 조절 유전자 ‘TTC12’ ‘ANKK1’이 공통 원인

연구진은 강한 유전적 상관관계를 바탕으로, 음주 문제와 정신장애 모두에 영향을 미칠 수 있는 공통 원인 유전자로 ‘TTC12’와 ‘ANKK1’을 확인했다. 이 유전자들은 도파민 시스템을 조절하는 역할을 하며, 충동 조절·보상 시스템 등 주요 뇌 기능과 밀접한 관련이 있다. 실제로 이들 유전자는 조현병·우울장애 등 다양한 정신질환과도 연관돼 있다.

임상·사회적 의미…맞춤형 치료 가능성

분당서울대병원 명우재 교수는 “많은 정신장애 환자들이 정신적 고통을 해소하기 위해 음주를 선택하지만, 오히려 증상이 악화되는 경우가 많다”며 “이번 연구는 음주 문제와 정신장애를 동시에 겪는 환자들을 위한 치료제 개발의 새로운 기전을 제시했다”고 밝혔다.

삼성서울병원 원홍희 교수도 “대규모 유전체 데이터와 최신 통계기법을 통해 복합 질환 간 유전적 관계를 구체적으로 규명했다”며 “유전 정보를 고려한 최적의 치료 전략 수립에도 큰 기여를 할 것”이라고 설명했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘미국정신의학저널(American Journal of Psychiatry)’에 게재됐다.