[뉴스스페이스=이종화 기자] 최근 국제 연구진이 23만6000명 이상의 유전 데이터를 분석해 동일한 유전자가 모계 또는 부계에서 유전받았는지에 따라 극적으로 다른, 심지어 정반대의 효과를 낼 수 있음을 과학적으로 입증했다.

이 연구는 2025년 8월 6일 세계적 학술지 'Nature(Parent-of-origin effects on complex traits in up to 236,781 individuals (2025))'에 발표됐으며, 기존 유전에 대한 근본적 가정을 뒤엎는 중대한 발견으로 평가받는다.

SIB Swiss Institute of Bioinformatics, News-Medical, Nature 관련 뉴스를 기초로 이 연구결과를 알아봤다.

같은 유전자, 어느 부모로부터 왔느냐에 따라 정반대 효과

과학자들은 유전적 변이가 모계 또는 부계로부터 유전되는지에 따라 극적으로 다르거나 심지어 정반대의 효과를 나타낼 수 있다고 밝혔다. 이는 유전에 대한 근본적인 가정에 도전하고 개인 맞춤 의학을 위한 새로운 길을 열어주고 있다.

연구팀은 '부모 기원 효과(Parent-of-Origin Effects, POEs)'라 불리는 유전자 현상을 34개 확인했는데, 그중 19개는 '양극성(bipolar)' 패턴을 보였다.

이는 같은 변이가 아버지로부터 유전될 때는 어떤 형질을 증가시키지만, 어머니로부터 유전될 때는 감소시키는 상반된 작용을 한다는 뜻이다. 이러한 양극성 효과는 일반적인 유전 연구에서는 상반된 신호가 상쇄돼 발견되지 못했던 숨은 진실이다.

특히 제2형 당뇨병과 관련된 유전자 변이 rs10838787의 경우, 부계 유전 시 당뇨병 위험도가 14% 증가하는 반면 모계 유전 시 9%나 위험도가 감소하는 것으로 나타났다. 또 동일 유전자 위치의 다른 변이는 부계 유전자가 당뇨 위험을 모계 대비 약 25% 더 높이는 것으로 밝혀졌다. 유전자가 어떤 부모로부터 왔는지가 질병 발현과 위험도에 직접적 영향을 미친다는 것이다.

연구를 이끈 로잔 대학교의 졸탄 쿠탈릭 교수팀은 형제자매의 염색체 교차 패턴과 미토콘드리아 DNA 분석을 결합한 독창적 통계 분석법을 고안해, 부모 DNA 없이도 유전자의 부모 기원을 97.94% 정확도로 구분할 수 있었다. 이는 대규모 유전 연구의 판도를 바꿀 획기적 방법론으로 주목받고 있다.

더 나아가, 부모 기원에 따른 양극성 효과는 주로 성장과 대사 관련 형질에서 집중적으로 나타났다. 체질량지수, 혈중 지질, 키, 노화와 관련된 텔로미어 길이 등에서 이 현상이 관찰됐다. 텔로미어 길이는 아버지로부터 유전될 때 감소하는 반면 다른 변이는 아버지로부터만 길이를 연장시키는 등 부모별 상반된 영향이 분명했다.

이들 결과는 진화론적 '부모 갈등 가설(parental conflict hypothesis)'과 궤를 같이 한다.

연구팀은 "부계 유전자는 자손의 성장을 촉진해 자신의 유전자가 다음 세대로 전달될 확률을 높이려 하는 반면, 모계 유전자는 어머니의 생존과 미래 번식을 위해 자원 소비를 제한하려는 상반된 진화 전략이 반영된 것"이라고 설명했다.

유럽의 에스토니아와 노르웨이 바이오뱅크 등에서 독립 검증한 결과 전체 효과의 87%가 재현돼 높은 신뢰성을 확보했다. 이번 발견은 동일 유전자의 부모 기원 여부를 고려하는 정밀 유전 상담 및 맞춤형 약물 개발에 혁신적 전기를 마련할 전망이다.

즉, 앞으로는 어떤 부모에게서 특정 유전 질환 관련 변이를 받았는지를 분석하는 것이 질병 예측, 예방과 치료 전략 수립에 핵심 지표로 자리매김할 가능성이 크다. 이 연구는 인간 건강과 복지 증진을 위한 개인 맞춤 의학의 새로운 시대를 열어가고 있다.