[뉴스스페이스=윤슬 기자] 필라델피아 어린이병원(CHOP)은 2026년 2월 25일, 세계 최초 맞춤형 크리스퍼(CRISPR) 기반 유전자 편집 치료를 받은 KJ의 1주년을 맞아 그의 놀라운 회복을 발표했다. 이제 유아가 된 KJ는 걷고, 말하며, 가족과 함께 집에서 건강하게 지내고 있다.

CBS News, BioSpace, PRNewswire, arnoldporter, morningstar에 따르면, 2024년 8월 출생한 KJ는 카바모일 인산 합성효소 1(CPS1) 결핍증으로 인해 암모니아 독성 누적으로 생후 10개월을 병원에서 보냈으나, 2025년 2~4월 3회 주입 후 6월 퇴원했다. 이 질환의 발생률은 출생아 6만2000명당 1명(미국 기준 97만5000명당 1명)으로 초희귀하며, 미치료 시 생존율이 극히 낮다.

2025년 2월 25일, 필라델피아 어린이병원의 의사들은 희귀하고 치명적인 대사 질환을 가지고 태어난 이 영아에게 실험적 치료를 시행했다. 이 이정표적 사건은 유사한 치료법을 위한 규제 경로를 마련하려는 새로운 연방 정부의 노력과 함께 출발했다. 2월 23일, 미국 식품의약국(FDA)은 초희귀 질환을 대상으로 한 개인 맞춤형 유전자 및 RNA 기반 치료제의 승인을 가속화하기 위해 고안된 '타당한 메커니즘(plausible mechanism)체계'를 개괄하는 지침 초안을 발표했다.​

치료 1년 후 KJ는 걷고 말하는 등 발달 이정표를 달성했으며, 식이 단백질 처리량 증가, 질소 제거제 용량 감소, 감기 시 암모니아 수치 안정화 등 구체적 개선을 보였다.

필라델피아 어린이병원(CHOP)의 Rebecca Ahrens-Nicklas 박사는 "완치는 아니지만 심각한 부작용 없이 잘 견뎌내고 있으며, 장기 모니터링 중"이라고 밝혔다. Penn Medicine의 Kiran Musunuru 교수는 "지질 나노입자 전달 염기 편집 기술이 CHOP의 20개 이상 프로그램과 45개 소아 임상시험에서 축적된 연구 기반이다"고 강조했다.

2026년 2월 23일 FDA는 초희귀질환 맞춤 치료 가속화를 위한 '타당 메커니즘(Plausible Mechanism)' 초안 지침을 발표, 단일 유전자 편집기의 모든 변이 버전을 하나의 신약으로 취급해 심사 단순화했다. 예를 들어 7개 요소회로장애(7개 유전자 변이) 환자 5~10명 성공시 전체 플랫폼 승인 가능하며, 기존 수백~수천명 규모 시험 대비 혁신적이다.

FDA 의약품평가연구센터의 Tracy Beth Høeg 소장은 "혁신 촉진, 비용 절감, 안전성 강화로 초희귀 환자 접근성 확대"라고 평가했다.

해외매체들은 KJ 사례를 '유전자 편집의 새 시대'로 보도하며 CHOP의 GTIMD(Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders Program, 선천성 대사 장애를 위한 유전자 치료 프로그램) 확장을 주목했다. 국내 보건당국과 제약업계는 한국 희귀질환(연 3만명 신규) 대응 모델로 벤치마킹 중이나, 구체적인 수치는 미공개다.

CHOP는 2026년 우산 임상시험으로 유기산혈증 등 4개 질환 확대, New England Journal of Medicine 논설에서 KJ가 희귀질환 커뮤니티 교훈으로 부각됐다. KJ 부모는 의회 브리핑에서 "모든 희귀아동에게 기적"을 호소하며 연방 연구자금 확대를 촉구했다.