[뉴스스페이스=윤슬 기자] 일본 고베대학교 연구진이 손등과 주먹을 쥔 모습의 사진을 분석해 말단비대증(희귀하고 종종 진단되지 못하는 호르몬 질환)을 정확하게 감지할 수 있는 인공지능 모델을 개발했다. 이 방법은 얼굴 인식 기반의 이전 AI 선별 도구들이 직면했던 개인정보 보호 우려를 우회한다는 평가다.

kobe-u.ac, scienceblog, bioengineer.org, medicaltimes에 따르면, 2월 26일 The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism을 통해 연구팀은 말단비대증을 위한 최초의 개인정보 보호형 AI 감지 도구를 개발했다고 발표했다. 말단비대증은 과잉 성장호르몬으로 인해 손, 발, 얼굴 특징이 비대해지며, 치료하지 않으면 기대수명이 약 10년 단축될 수 있는 질환이다.

고베대학교 연구팀이 개발한 AI 모델은 손등과 주먹 사진만으로 말단비대증을 진단하며, 민감도 89%(95% CI: 81-96%), 특이도 91%(95% CI: 85-97%), F1-스코어 89%(95% CI: 82-94%), ROC-AUC 0.96(95% CI: 93-98)을 기록해 9.8년 경력 내분비 전문의 10명의 F1-스코어(0.43~0.63) 최고치를 크게 앞질렀다.

F1 스코어는 머신러닝 분류 모델의 성능을 평가하는 핵심 지표로, 정밀도(Precision)와 재현율(Recall)의 조화평균을 말한다.
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일본 15개 의료기관에서 716명(말단비대증 317명, 대조군 399명)의 1만1480장 이미지를 활용해 훈련된 이 ResNet-50 기반 모델은 손가락 관절, 주먹 손톱, 엄지 기저부에 집중하며 Grad-CAM 히트맵으로 확인된 바, 얼굴이나 지문 같은 개인식별 요소를 철저히 배제해 프라이버시 보호를 실현했다.

연구팀은 말단비대증 환자의 평균 연령 57세(중앙값), 수술 이력 81.9%(254/310), 생화학적 관해율 59.3%(184명) 특성을 반영한 다기관 데이터로 훈련·검증을 진행했으며, 테스트셋(148명)에서 연령(<57세 ROC-AUC 0.96 vs ≥57세 0.95), 성별(남성 0.97 vs 여성 0.94), 관해 여부(관해 0.94 vs 비관해 0.97) 하위군 모두 안정적 성능을 보였다.
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ScitechDaily와 Bioengineer.org은 이 데이터셋을 "광범위한 다기관 구성으로 일반화 가능성 높음"으로 평가했으며, 국내 보도에서는 유사 손 이미지 AI(전신경화증 모세혈관 90%+ 정확도) 사례를 인용해 접근성 향상 가능성을 강조했다.

말단비대증은 유병률 10만명당 8~24명으로 희귀하지만 진단 지연이 평균 10년에 달해 사망률 2~3배, 기대수명 10년 단축을 초래하는데, 이 AI는 '손등 징후'(dorsal hand sign: 육안 비대)와 '주먹 징후'(fist sign: 손톱 미포함)를 최초 표준화해 비전문가 검진에서 의심 사례를 자동 플래그화할 전망이다.

고베대 후쿠오카 히데노리 교수는 "지역 의료 격차 해소와 조기 개입을 위한 인프라 구축"을 목표로 밝혔으며, 연구팀은 류마티스 관절염 등 확장 적용을 계획 중이다.