[뉴스스페이스=김혜주 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 브라질에서 듀센 근이영양증 치료용 유전자 치료제 엘레비디스(Elevidys)를 투여받은 8세 소년의 사망을 공식 조사하며, 업계 전반에 충격이 확산되고 있다.

FDA 공식 발표와 로이터, 뉴럴로지라이브 등의 보도에 따르면, 이번 사건은 올해 초 10대 환자 2명이 같은 치료제로 급성 간부전으로 사망한 데 이은 세 번째 사례로, 논란의 해결책이 쉽게 보이지 않는 상황이다.

해당 소아 환자는 임상시험에 등록된 대상이 아니었으며, 투여 후 한 달도 채 지나지 않은 지난 6월 7일 사망했다. 마케팅 파트너인 로슈(Roche)는 담당 의사가 유전자 치료와 직접적 연관이 없다고 평가했으나, FDA는 긴급히 유전자 치료의 미국 내 공급을 즉각 중단하도록 요청했다.

현재 해당 치료제 출하 중단은 미국 안팎으로 확산됐으며, FDA는 “환자 안전이 무엇보다 중요하다”며 “심각한 안전 신호가 포착된 만큼 임상 및 시판 프로그램을 전면 중단·점검한다”고 강조했다.

‘급성 간부전’ 반복…전문가 “플랫폼 전체 위험 가능성” 경고

세번째 사망에 앞서 올해 3월과 6월, 임상 및 실사용 환경에서 각각 16세와 14세 듀센 근이영양증 환자가 엘레비디스 투여 뒤 급성 간부전으로 목숨을 잃었다. 뿐만 아니라, 사렙타가 개발 중인 다른 유전자 치료제(SRP-9004) 임상 참가자(51세)도 같은 원인으로 사망하는 등, 동일 회사 유전자치료 플랫폼 전반의 간독성 위험이 부각되고 있다.

엑스퍼트 패널들은 “AAV(아데노부속바이러스) 벡터 기반 유전자 치료의 고질적 간 독성이 드러난 최초의 사망 사례”라고 지적했다.

해당 치료들은 전 세계 900명 이상이 투여받았으며, 이 중 상업적 환경 및 임상시험에서 760명 이상의 보행 가능(ambulatory) 환자들이 치료받았다. 사망 사례는 모두 보행 능력을 상실한 비(非)보행 환자군에 집중되고 있다.

규제 투명성 논란…FDA·기업 모두 ‘공개 지연’ 도마 위

일부 분석가들은 FDA와 사렙타(Sarepta Therapeutics) 모두가 정보 공개 및 조치에 미흡했다고 지적한다. FDA는 6월 발생한 사망 사실을 수주간 인지하고도 조치를 미뤘고, 사렙타 역시 내부 콘퍼런스콜 이전 공식 입장을 내지 않았다. 이 같은 ‘조치 지연’은 월스트리트와 환자 커뮤니티 모두의 신뢰 하락을 가져왔다.

특히 미국 외 유럽에서도 사렙타는 또다시 직격탄을 맞았다. EMA(유럽의약품청)는 지난주 엘레비디스에 대한 시판 허가를 공식 거부했다.

EMA는 “임상 결과 운동 기능 개선이 통계적으로 유의미하지 않고, 생물학적 변화가 실제 환자 기능 개선에 직접 연결됐다고 보기 어렵다”며 주 타깃을 ‘효능 불충분’에 맞췄다. 반면 FDA의 고민은 안전성 위주, 각자의 규제기준이 엇갈리는 양상이다.

시장 충격…주가 90% 폭락·산업 신뢰도 ‘경고등’

연속된 악재에 사렙타 주가는 2025년 들어 88% 하락하며 10년 최저치로 폭락했다. 회사는 구조조정과 제품 전면 점검 등 수습책을 급히 발표했으나, EMA의 허가 거절과 FDA의 공급 중단 요구에 따라 향후 존속 전략에 위기가 심화됐다.

엘레비디스는 미국에만 약 1만5000명의 듀센 근이영양증 환자가 있는 가운데, 현재까지 임상 및 시판에서 900명 이상이 투여받았다. 2024년 해당 치료제 매출은 8억2100만달러로 전체 매출의 절반 이상을 차지했다. 치료제 일시 중단은 환자와 보호자, 그리고 시장에 막대한 충격을 남겼다.

“이해관계자 커뮤니티 모두에게 심각한 우려”…환자·가족 목소리 확산

환자 단체 PPMD(Parent Project Muscular Dystrophy)는 “이런 연이은 사망보고는 매우 충격적이며, 회사와 규제 당국 모두 명확한 설명과 투명한 조사를 내놓아야 한다”고 성명을 냈다. 한편 일부 임상 전문가들은 “특정 유전자 돌연변이 보유 환자나 고위험군에 대한 맞춤형 투여 기준, 면역 억제 전략 강화 등 다각도의 안전망 재정비”를 촉구했다.

듀센 근이영양증 유전자 치료 최초 승인의 이면에 반복된 사망과 규제 신뢰 위기, 산업 신뢰도 추락이라는 혹독한 시험대가 펼쳐졌다. 향후 FDA 및 글로벌 규제기관의 대응, 신속하고 투명한 정보공개, 과학적 근거 강화가 무엇보다 중요한 시점이다.