[뉴스스페이스=김혜주 기자] 고용량 비타민 B3가 NAXD 결핍증이라는 치명적인 소아 유전 질환을 효과적으로 치료할 수 있으며, 생쥐의 생존 기간을 약 5일에서 최소 300일로 연장시켜 수명을 40배 이상 늘렸다는 것을 입증했다. 대부분의 어린이 환자를 생후 첫 몇 년 안에 사망에 이르게 하는 치명적인 유전질환의 근본 원인을 비타민으로 해결할 수 있다는 최초의 실험적 증거를 제시했다는 평가다.

medicalxpress, eurekalert에 따르면, 글래드스톤 연구소(Isha Jain 연구팀)가 개발한 CRISPR 기반 스크리닝으로 고용량 비타민 B3(나이아신)가 NAXD 결핍증 치료제로 부상하며, 생쥐 모델에서 생존 기간을 40배 이상 연장한 사실이 확인됐다. Cell 저널(2026년 2월 25일)에 게재된 이 연구는 전통적 신약 개발을 뒤집어 비타민부터 출발해 적합 질환을 역추적하는 '영양유전체학(nutrigenomics)' 프레임워크를 제시했다.
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CRISPR 스크리닝 혁신, NAXD 타깃 발견

인간 세포에서 전체 유전자를 CRISPR로 제거한 후 고농도 비타민 B3 노출 시 생존율을 테스트한 결과, NAXD 결핍 세포가 가장 큰 개선을 보였다. NAXD 효소는 NADH의 손상 형태를 수리하는데, 결핍 시 독성 NADH가 뇌에 축적되고 활성 NADH 및 세린이 고갈돼 급성 신경퇴행을 초래한다. 공동 1저자 Ankur Garg 박사는 "비타민 B3 단독 투여만으로 인간 환자 차이를 만들 수 있다"고 강조했다.

생쥐 모델서 40배 수명 연장 입증

최초 NAXD 생쥐 모델은 출생 직후 급속 악화로 5일 내 사망했으나, 출생 후 고용량 B3 주사 시 300일 생존하며 뇌 염증 소실과 대사 균형 회복을 보였다. 공동 1저자 Skyler Blume는 "치료 생쥐가 건강 형제와 구분 불가했다"고 밝혔다. 단일세포 시퀀싱 분석으로 뇌 혈관 내피세포 구조 보전이 핵심 메커니즘으로 확인됐다.
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인간 환자 현실: 85.7% 치명률, 나이아신 생존율 80%

전 세계 59명 NAXD/NAXE 결핍 환자 리뷰에서 전체 사망률 66.7%, NAXD 특화 85.7%로 집계됐으며, 나이아신/니코틴아미드(30~500mg/일) 치료 21명 중 80.95%가 생존했다. 미치료군 생존율은 6.06%에 불과해 치료 시기의 중요성을 시사한다. 피부염, 빈혈, 뇌부종 등 다기관 증상이 공통적이다.

신생아 스크리닝 필수, 수백 질환 확대 전망

Jain 교수는 "NAXD를 신생아 선별 패널에 추가해 출생 직후 치료로 생명 구제도 가능하다"고 촉구했다. 이번 연구로 안전·저비용 비타민 치료가 희귀유전병 패러다임을 바꿀 전망이다.